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Integrine
Mutationen stören den Zusammenhalt der Basalmembran
Freiburger Wissenschaftler haben die gemeinsame Ursache einer Krankheit identifiziert, welche die Haut, Nieren und die Lunge betrifft.
Die Krankheit führt bereits sehr früh nach der Geburt zu einer schweren Atemnot. Zusätzlich sind die Nieren vom sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen, was einen Austritt von Wasser und Elektrolyten in das Gewebe zur Folge hat. Ab dem zweiten Monat kommt es zu einer auffälligen Fragilität der Haut, einer Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung nach minimaler mechanischer Belastung der Haut oder Schleimhäute.
Zugrunde liegen Veränderungen in Genen, die für den Zusammenhalt der Hautschichten verantwortlich sind: Wissenschaftler der Universitäts-Hautklinik Freiburg fanden jetzt heraus, dass die gemeinsame Ursache aller drei Störungen Mutationen im Gen für das Eiweißmolekül Integrin alpha-3 sind. Dadurch werden Struktur und Funktionen der Basalmembran in der Haut, den Nieren und der Lunge beeinträchtigt.
Literatur: Has, C., et al.: N. Engl. J. Med. 2012;366:1508-14.
Freiburg - 08.05.2012, 10:56 Uhr