Ursache sind geschädigte Axone

Von einer Neurofibromatose sind in Deutschland etwa 40.000 Menschen betroffen. Diese Erbkrankheit führt zu einem unkontrollierten Wachstum von Nerven- und Bindegewebe. Sie wird autosomal dominant vererbt, kann aber auch ohne familiäre Vorbelastung durch spontane Mutationen entstehen.

Am häufigsten ist die Neurofibromatose vom Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen); sie führt vor allem zu Veränderungen der Haut, wie Pigmentflecken und gutartigen Knötchen. Seltener ist die Neurofibromatose vom Typ 2 (NF2). Sie führt zu gutartigen Tumoren, die meist vom Hirngewebe und von den Hirnnerven ausgehen. Die Patienten leiden durch Schäden am peripheren Nervensystem an neurologischen Ausfällen, zum Beispiel Taubheitsgefühl und Schwäche in den Extremitäten. Außerdem werden im Krankheitsverlauf die Hör- und Gleichgewichtsnerven irreparabel geschädigt. Bis heute sind alle Formen der Neurofibromatose nicht kausal heilbar.

Jenaer Forscher des Leibniz-Instituts für Altersforschung - Fritz-Lipmann-Institut (FLI) haben jetzt einen bis dato unbekannten Mechanismus entdeckt, der die Zerstörung der peripheren Nerven erklärt und auch bei NF2-Patienten nachweisbar ist. Bisher nahm man an, dass geschädigte Schwann-Zellen, welche die Axone als ein Teil der schützenden Myelinschicht umwickeln, für das Auftreten der neurologischen Schäden verantwortlich sind. Diese Zellen haben nicht nur eine stabilisierende und stützende Funktion für die Nervenzellen, sondern bewirken gleichzeitig auch eine elektrische Isolation für schnelle Erregungsleitung. Darüber hinaus sind sie die Leitstrukturen für das Auswachsen von Neuronen.

Die Forscher konnten mit ihren Studien belegen, dass für die Nervenschäden nicht ein unkontrolliertes Wachstum der Schwann-Zellen, sondern geschädigte Axone verantwortlich sind. Sie konnten die in ihrer Funktionsfähigkeit gestörten Axone nicht nur in Tierstudien nachweisen, sondern auch im Nervengewebe von NF2-Patienten. Das könnte auch erklären, warum einige NF2-Patienten unter peripherer Neuropathie leiden, die zu Taubheitsgefühl und Schwäche in den Extremitäten führt, obwohl in diesen Gebieten keine Nerventumore nachweisbar sind, so die Wissenschaftler.

Damit sind Axone ein mögliches Target für die Wirkstoffsuche und Behandlung von Neurofibromatose und anderen ähnlichen Erkrankungen des peripheren Nervensystems, wie zum Beispiel diabetische Neuropathie.

Literatur: Schulz, A., et al.: Nature Neurosci. 2013; Online: doi:10.1038/nn.3348