PGM1-Mangel kann tödlich sein

Phosphoglucomutasen verschieben den Phosphatrest von Glucosephosphat vom C1 zum C6 und umgekehrt. Diese Reaktionen sind essenziell bei der Spaltung von Polysacchariden, bei der Synthese von Glykogen und bei der Glykogenolyse. Die drei für den Menschen wichtigen Isoenzyme sind PGM1, PGM2 und PGM3.

Ein Team um Prof. Thorsten Marquardt am Universitätsklinikum Münster und Kollegen in Nimwegen (Niederlande) haben die Auswirkungen des sehr seltenen PGM1-Mangels systematisch an 19 Patienten untersucht. Betroffen ist insbesondere die quergestreifte Muskulatur, also auch das Herz. Die Patienten müssen körperliche Anstrengungen, bei denen die Muskelzellen einen stark erhöhten Energiebedarf haben, meiden, weil der „Treibstoff“ Glucose nicht ausreichend zur Verfügung steht. Auch die Leber wird durch den PGM1-Mangel geschädigt. Zudem ist bei allen Patienten das Gaumenzäpfchen gespalten, was zwar das Wohlbefinden nicht beeinträchtigt, aber ein zuverlässiges Merkmal bei der Diagnose ist.

Den wegen der mangelhaften Glykogenolyse bei Muskeltätigkeit auftretenden Mangel an Glucose-1-phosphat kann man durch die Gabe von Galaktose ausgleichen, weil diese in nur zwei Reaktionsschritten in Glucose-1-phosphat umgewandelt wird. Galaktose wiederum ist ein Baustein des Disaccharids Lactose (Milchzucker). Ist die Krankheit erst einmal diagnostiziert, lassen sich die Patienten einfach und bequem mit Milchzucker therapieren.

Quelle: www.campus.uni-muenster.de/campus-news.html?&newsid=1707&cHash=c8430265b07f74c427de5344318b19df