Gen hilft bei Therapieentscheidung mancher Epilepsiepatienten

Kindliche Epilepsien seien – wie viele neurologische Erkrankungen – oft genetisch bedingt, erklärt Christine Klein, stellvertretende Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. „Immer häufiger findet die Forschung wie in diesem Fall in der Genetik auch einen Schlüssel zur Therapie“, sagt sie. „Von diesem neuen Wissen profitieren vor allem Neugeborene und Säuglinge mit schweren epileptischen Anfällen: Sie können jetzt gezielter behandelt werden.“ Das erhöhe die Chance der Kinder, schnell anfallsfrei zu werden – und könne Entwicklungsstörungen verhindern.

„Die Genetik eröffnet uns eine neue Ära in der Behandlung von Epilepsie-Patienten, ganz im Sinne einer nach dem Gendefekt individualisierten Behandlung“, erklärt Thomas Mayer, Chefarzt im Sächsischen Epilepsiezentrum Radeberg und Geschäftsführer der DGfE. Auch aus Sicht seines Kollegen Knut Brockmann, Neuropädiater der Universitäts-Kinderklinik Göttingen, hat die „wegweisende Studie“ die Therapiemöglichkeiten für betroffene Kinder entscheidend verbessert. „Als bemerkenswerte Konsequenz aus der Untersuchung ergeben sich klare Empfehlungen für die Behandlung dieser schwerkranken Neugeborenen, Säuglinge und Kinder. Sie sind für die betroffenen Patienten und ihre Familien sowie für die behandelnden Kinderärzte und Neurologen äußerst hilfreich“, betont er.

Mehr Autoren als Patienten

Bei fast allen der in der Studie eingeschlossenen Patienten halfen ihnen die Erkenntnisse aus der Untersuchung jedoch nicht, da sie oft bereits anfallsfrei waren oder viele Antiepileptika bei ihnen ausprobiert worden waren. Außerdem handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung: Die Autoren der Studie schätzten anhand von Daten aus Dänemark, dass das SCN2A-Gen bei einem von rund 79.000 Menschen mutiert ist und die entsprechenden Symptome hervorruft.

Kritischer äußerst sich Soheyl Noachtar, Leiter des Interdisziplinären Epilepsie-Zentrums am Klinikum der Universität München. Die Publikation sei interessant, habe aber derzeit und auch in absehbarer Zukunft keinen Einfluss „für die allermeisten Epilepsiepatienten“, erklärt er – da sie eben nur bei Patienten mit SCN2A-Mutation hilft. „Es wurden sehr seltene Epilepsieformen untersucht, was sie nicht zuletzt daran erkennen, dass es mehr Autoren gibt, als Patienten in die Studie eingeschlossen wurden“, erklärt er.