Zuckerstoffwechsel: Gesund durch Gendefekt?

Dabei kam die erniedrigte Glucoseaufnahme nicht dadurch zustande, weil die Probanden ihre Ernährung umgestellt hatten, sondern weil sie eine eingeschränkte Funktion des Glucosetransporters SGLT-1 aufwiesen. Beim SGLT-1-Protein handelt es sich um einen natriumabhängigen Glucosetransporter. Die Isoform SGLT-2 ist aus der medikamentösen Diabetesbehandlung bekannt: So wirken Gliflozine (zum Beispiel Empagliflozin) blutzuckersenkend, indem sie SGLT-2 im frühproximalen Nierentubulus hemmen.

Der SGLT-1-Transporter befindet sich im spätproximalen Tubulus, vor allem aber im Dünndarm, wo er für die Glucoseaufnahme aus der Nahrung zuständig ist. Genmutationen, die zu einer kompletten Funktionsuntüchtigkeit des SGLT-1-Proteins führen, sind mit einer geringen Lebenserwartung verbunden.

Doch es gibt auch Mutationen des SGLT-1, die nur zu einer partiellen Einschränkung des Transportproteins und damit zu einer automatisch verringerten Glucoseaufnahme führen. Die Forscher aus Boston identifizierten dabei drei genetische Varianten. Das Ziel ihrer aktuellen Forschungsarbeit war es, die klinischen Folgen dieser Genmutationen zu untersuchen. Dazu werteten die Wissenschaftler Patientendaten der fortlaufenden Beobachtungsstudie ARIC (Atherosclerosis Risk in Communities) aus. In einer Kohorte aus 5.687 Personen europäisch-amerikanischer Herkunft, wiesen 13 Prozent mindestens einen dieser Gendefekte auf.

Alle Probanden hatten sich zu Beginn der Studie einem oralen Glucosetoleranztest unterzogen. Die Mutationsträger wiesen dabei zwei Stunden nach der Glucoseaufnahme erwartungsgemäß niedrigere Blutzuckerwerte auf. Und zwar lagen diese bei der europäisch-amerikanischen Kohorte im Mittel bei 129 +/- 2,4 mg/dl versus 139 +/- 0,9 mg. Ähnliche Werte ergaben sich auch für zwei weitere Kohorten – 2.791 Personen afroamerikanischer und 6.784 Personen europäisch-finnischer Herkunft – aus der ARIC-Studie.