Betroffene fordern schnellere Diagnosen und mehr Forschung

Eine Krankheit gilt als selten, wenn von 10.000 Menschen weniger als fünf darunter leiden. Ein Beispiel dafür sind die seltenen Augenerkrankungen, wie etwa erbliche Netzhautdegenerationen, zu denen die Krankheiten Morbus Stargardt, Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophien oder Morbus Best gehören. Der Verein Pro Retina hilft und vertritt Menschen, die an diesen Krankheiten leiden.

Dem Verein zufolge sind hierzulande rund 60.000 Menschen von einer solchen seltenen Netzhauterkrankung betroffen. Es gebe bis heute immer noch keine wirksame Therapie, um den Krankheitsverlauf zu stoppen oder eine Verbesserung herbeizuführen. „Gerade im Bereich dieser seltenen und oft unsichtbaren Erkrankungen haben Betroffene es sehr schwer, sich mit ihren Bedarfen und Interessen in Öffentlichkeit und Politik Gehör zu verschaffen und aktiv zu partizipieren“, erklärt Franz Badura, Vorsitzender von pro Retina in einer Mitteilung zum Tag der Seltenen Erkrankungen.

Für seine Patientengruppe fordert der Verein beispielsweise schnellere Diagnosemöglichkeiten, weil Menschen teilweise jahrelang warten müssen, bis sie die richtige Diagnose haben. Außerdem sei der Ausbau der Forschung auf dem Gebiet der Netzhautdegenerationen wichtig, etwa durch den Abbau von Hürden für wissenschaftlichen und medizinischen Nachwuchs sowie ein kontinuierliches Forschungsbudget, heißt es in der Mitteilung des Vereins. Und auch die Vor-Ort-Versorgung kann aus Sicht der Betroffenen verbessert werden. So sollten die einzelnen Ärzte der spezialisierten Einrichtungen und im niedergelassenen Bereich besser verzahnt werden, fordert der Verein.

Die Ärztin Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) hält Aktionen am Tag der Seltenen Erkrankungen für wichtig, um Kollegen zu sensibilisieren. „Es gibt bis zu 8000 seltene Erkrankungen. Die kann und muss ein Mediziner nicht alle kennen“, sagte sie. Das müsse dieser sich aber eingestehen. „Stattdessen wird Patienten oft der Psychostempel aufgedrückt.“ Im Durchschnitt dauere es sieben Jahre, bis Betroffene eines seltenen Leidens die richtige Diagnose hätten.

Für die Behandlung seltener Erkrankungen ist aus Sicht des Dresdner Uniklinikums mehr finanzielle Unterstützung nötig. „Die kostenintensive Behandlung der betroffenen Patienten und die Forschung dazu muss derzeit aus dem laufenden Budget bestritten werden“, sagte der Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen, Reinhard Berner. „Der erhöhte Aufwand ist nicht finanziert.“ Seinen Angaben zufolge leiden allein am Uniklinikum etwa 15 Prozent der stationär behandelten Patienten an einer dieser Krankheiten.

Das Bundesgesundheitsministerium hat 2010 ein „Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (Namse) initiiert, insgesamt 28 Partner sind beteiligt. Der Bund fördert die Forschung, die EU unterstützt die Pharmaunternehmen bei der Entwicklung und Produktion von Arzneimitteln. Seit 2013 gibt es einen Nationalen Aktionsplan. An den Uni-Kliniken gibt es bundesweit inzwischen etwa 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, von denen neun in einem Netzwerk zusammengeschlossen sind (Translate-Namse), das vom Innovationsfonds der Krankenkassen noch bis 2020 gefördert wird.