Betroffene fordern schnellere Diagnosen und mehr Forschung

Die Ärztin Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) hält Aktionen am Tag der Seltenen Erkrankungen für wichtig, um Kollegen zu sensibilisieren. „Es gibt bis zu 8000 seltene Erkrankungen. Die kann und muss ein Mediziner nicht alle kennen“, sagte sie. Das müsse dieser sich aber eingestehen. „Stattdessen wird Patienten oft der Psychostempel aufgedrückt.“ Im Durchschnitt dauere es sieben Jahre, bis Betroffene eines seltenen Leidens die richtige Diagnose hätten.

Für die Behandlung seltener Erkrankungen ist aus Sicht des Dresdner Uniklinikums mehr finanzielle Unterstützung nötig. „Die kostenintensive Behandlung der betroffenen Patienten und die Forschung dazu muss derzeit aus dem laufenden Budget bestritten werden“, sagte der Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen, Reinhard Berner. „Der erhöhte Aufwand ist nicht finanziert.“ Seinen Angaben zufolge leiden allein am Uniklinikum etwa 15 Prozent der stationär behandelten Patienten an einer dieser Krankheiten.

Das Bundesgesundheitsministerium hat 2010 ein „Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (Namse) initiiert, insgesamt 28 Partner sind beteiligt. Der Bund fördert die Forschung, die EU unterstützt die Pharmaunternehmen bei der Entwicklung und Produktion von Arzneimitteln. Seit 2013 gibt es einen Nationalen Aktionsplan. An den Uni-Kliniken gibt es bundesweit inzwischen etwa 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, von denen neun in einem Netzwerk zusammengeschlossen sind (Translate-Namse), das vom Innovationsfonds der Krankenkassen noch bis 2020 gefördert wird.